Ad oggi sono note oltre 400 patologie conseguenti ad alterazione genetica. Globalmente colpiscono circa un individuo ogni 1000/1500, ma per alcune di queste condizioni pochissimi individui sono stati diagnosticati e descritti. Scoprire le cause di queste rare malattie a carico delle cellule del sangue è molto importante, per dare le risposte appropriate in termini di terapia e di genetica.

ll centro di ricerca del Comitato Verga ha sviluppato un progetto che prevede il finanziamento di tutte le analisi molecolari necessarie per scoprire e validare alterazioni delle cellule del sangue (globuli bianchi, piastrine e globuli rossi) che possono essere causa potenziale di infezioni gravi, autoimmunità, allergie e tumori.

Tale complessità richiede la capacità di comporre un vero e proprio “puzzle” di dati e indagini multidisciplinari per giungere alla definizione genetica (diagnosi molecolare) della patologia e permettere la corretta comprensione dell’alterazione alla base dei sintomi di un bambino.