RICERCA MEDICA
Università di Trieste 2024
Fondazione Canali Onlus ha supportato la prima sperimentazione a livello mondiale del farmaco Mirtazapina nella Sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è un malattia genetica che colpisce le bambine e costituisce la seconda causa al mondo di disabilità intellettiva.
Nel 95% dei casi è causata da una mutazione del gene MeCP2 localizzato sul cromosoma X.
L’esordio della malattia si manifesta nel secondo anno di vita, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, presentandosi con una rapida regressione del linguaggio e dei movimenti, insorgenza di difficoltà respiratorie e crisi epilettiche.
Non esiste modo di prevedere o anticipare la malattia e sebbene alcuni farmaci possano ridurre alcuni sintomi, ad oggi non esiste una cura definitiva.
La sperimentazione clinica no-profit della durata di 6 mesi, per testare il farmaco Mirtazapina nelle pazienti di 3 diverse fascia d’età, avrò luogo in 4 ospedali italiani a Milano, Genova, Siena e Messina con l’Università di Trieste come centro di coordinatore.
RICERCA MEDICA
Il progetto sostenuto da FCO prevede il finanziamento di tutte le analisi molecolari necessarie per scoprire e validare alterazioni delle cellule del sangue (globuli bianchi, piastrine e globuli rossi) che possono essere il segno di malattie rare e complesse nei bambini.